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"RhD(-) 혈액형 중 19.1% 실제 혈액형 다르다"
"RhD(-) 혈액형 중 19.1% 실제 혈액형 다르다"
  • 이정환 기자 leejh91@doctorsnews.co.kr
  • 승인 2016.12.05 16:48
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모든 RhD(-) 혈액형 환자 정확한 검사 위해 'RHD 유전자검사' 비용 부담
국내 연구팀, "RhCE 표현형 검사로 RhD(-) 확인...비용 획기적으로 줄여"

조덕 교수
자신의 혈액형이 RhD(-) 혈액형인 줄 알았지만 실제로 19.1%는 혈액형이 다른 것으로 나타났다.

또 RhD(-) 혈액형이 정확한지를 알기 위해서는 비싼 비용을 지불하고 모든 RhD(-) 혈액형 환자들이 RHD 유전자 검사를 받아야 하는데, 국내 연구팀이 비용이 들지 않는 간단한 'RhCE 표현형 검사'로 RhD(-) 혈액형 여부를 확인할 수 있는 방법을 개발해 주목받고 있다.

물론 RhCE 표현형 검사는 RhD(-) 혈액형 여부를 52.7%만 정확하게 진단할 수 있지만, 모든 환자들이 비싼 검사비용을 들여 RHD 유전자 검사를 받지 않아도 된다는 장점이 있어 진료현장에서 환자들에게 큰 도움을 줄 것으로 보인다.

조덕 성균관의대 교수(삼성서울병원 진단검사의학과)와 박경운 서울의대 교수(분당서울대병원 진단검사의학과) 연구팀은 국내 RhD 음성 환자 110명의 RHD 유전자를 분석해 효과적인 검사 전략을 제시했다.

연구팀은 이들 대상자들은 RHD 유전자 검사를 실시한 결과, 순수 RhD 음성으로 확인된 사람은 89명(80.9%)이었고, 나머지 21명(19.1%)은 RhD 변이형으로 조사됐다고 밝혔다. RhD 변이형 중 아시아인에게서 유독 많은 '아시아 DEL형'을 보유한 사람이 14명(66.6%, 14/21)으로 나타났다.

그런데 문제는 모든 사람들이 RHD 유전자 검사를 시행하게 될 경우 비급여 항목이기 때문에 환자들이 막대한 비용을 지불해야 하는 상황이어서, 연구팀은 비용은 들지 않으면서도 획기적인 방법이 무엇인지 고민했다.

그래서 고안해 낸 검사 방법이 Rh의 다른 항원인 C와 E 항원이 둘 다 없는 경우(Rh C-E-)는 RHD 유전자 검사 없이도 100%의 양성예측도로 순수 RhD 음성임을 확인할 수 있다는 것을 알아냈다.

실제로 C와 E 항원 유무를 통해 전체 연구 대상자 가운데 절반(52.7%)이 넘는 사람이 RHD 유전자 검사를 할 필요 없이 간단한 RhCE 표현형 검사만으로도 본인의 혈액형이 순수 RhD 음성인지 알 수 있었다.

즉, 절반이 넘는 사람은 비싼 돈을 들여 RHD 유전자 검사를 할 필요 없이 비용이 들지 않는 RhCE 표현형 검사로 자신의 혈액형이 RhD 음성임을 알 수 있었고, 이 검사로 확인되지 않은 사람(47.3%)만 유전자 검사를 해도 된다는 것.

연구팀에 따르면 수혈을 할 때 환자에게 부작용이 발생할 수 있기 때문에 정확한 혈액검사가 요구된다. 또 RhD 음성 혈액형은 서양인은 약 15% 정도 확인되는 데 반해 한국인은 약 0.15%에 불과할 정도로 매우 희귀하며, RhD 음성 환자는 응급상황을 제외하고 반드시 RhD 음성 혈액을 수혈해야 한다.

그런데 RhD 음성 혈액형 중 19.1%는 RhD 음성 혈액형이 아닌 것으로 확인됐으며, 이들(19.1%)은 RhD 변이형이었고, 대부분은 '아시아 DEL형'(한국, 중국, 일본 등 주로 동양인에서 존재)이란 혈액형인 것으로 나타났다.

따라서, 기존 혈청학적 검사법으로 RhD 음성으로 분류된 것을 근거로 RhD 음성환자에게 수혈이 진행될 경우 항-D 항체를 생성되는 부작용을 유발할 수 있어 주의가 필요하다.

실제로 국내에서는 지난 2009년 지방의 한 대학병원을 찾은 68세 RhD 음성 남자환자가 RhD 음성 혈액(이후 '아시아 DEL형'으로 규명됨)을 수혈 받은 뒤 항-D 항체가 발생했다. 이후 현재까지 3건이 논문을 통해 보고됐다.

조덕 교수는 "이러한 '아시아 DEL형' 수혈의 문제점이 최근 대두되면서 대한적십자사 혈액관리본부에서는 RhD 음성으로 분류된 헌혈혈액 중 일부에 RHD 유전자 검사를 시행하도록 시범사업을 실시하고 있다"고 설명했다.

또 "일부 의료기관에서도 최근 신의료기술심사를 통과해 RHD 유전자 검사를 공식적으로 실시하고 있지만 비용 때문에 환자들의 부담이 큰 것이 사실"이라고 덧붙였다.

조덕 교수는 "RhD 음성 혈액형은 의료기관에서 찾기 드문 탓에 더욱 더 주의를 기울여야 환자안전을 지킬 수 있다"며 "특히 가임기에 접어든 RhD 음성 혈액형을 가진 여성이라면 임신 시 태아와 산모 모두를 지키기 위해서라도 정확한 진단을 통해 자신의 혈액형이 무엇인지 알아야 한다"고 강조했다.

한편, 조덕 교수와 박경운 교수의 연구는 <국제수혈학회지(Vox Sanguinis)> 최근호에 발표됐다.


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