송정한 진단검사의학회 이사장 "정밀의료 실현 가능성 높아져"
NGS 검사는 질병의 진단, 치료약제 선택, 예후 예측 등에 도움이 되는 수십∼수백 개의 유전자 변이 여부를 확인할 수 있어 정밀의료에 최적화되어 있다.
실제 NGS 검사는 한꺼번에 분석하기 때문에 불필요한 치료를 줄이고, 진단·치료시간과 검사비용 등을 줄이는 것은 물론 개인별 유전정보에 근거한 진단, 맞춤형 항암제 선택, 예후 예측 등에 활용돼 치료 효과를 높이는 등에 활용이 가능하다.
다시 말해 암 진단에 활용되는 NGS 검사는 기존의 염기서열 분석법과 달리 수 많은 DNA를 고속으로 분석해 시간과 비용을 획기적으로 줄이는 것이 특징이다.
또 암 세포 조직을 빠른 시간안에 분석해 어떤 유전자가 변이를 일으켜 암을 유발시키는지를 미리 확인하고, 이에 대해 적절하게 항암제 등을 처방할 수 있다. 이 때문에 정밀의학·맞춤의학을 실현시키는 핵심적인 검사법으로 알려지고 있다.
현재 NGS 기반 유전자 패널검사는 건강보험심사평가원의 인증을 받은 의료기관에서만 시행할 수 있다.
인증을 위해서는 진단검사의학과 또는 병리과 전문의가 상근해 검사의 도입, 평가, 판독 및 보고 등 전체 검사 과정을 감독하는 것이 필수 요건이다.
검사 대상은 암 환자와 유전성 질환으로, 고형암은 위암·폐암·대장암·유방암·난소암 등 10종, 혈액암은 급성 골수성 백혈병, 급성 림프구성 백혈병 등 5개 질환군, 유전성 질환은 유전성 난청, 망막색소변성 등 4개 질환군이다.
송정한 대한진단검사의학회 이사장은 "이번 시범사업 시행을 통해 환자맞춤형 치료가 더욱 가까워졌다"며 "이를 통해 환자의 치료방향도 많은 변화를 가져올 것이며, 진단검사의학과의 위상도 동시에 더욱 높아질 것으로 기대된다"고 말했다.
또 "대한진단검사의학회는 실질적인 환자 맞춤형치료가 가시화 될 수 있도록 더욱 노력할 것"이라며 "향후 검사 대상 질환의 확대와 전면적 급여 시행으로 더 많은 환자들에게 혜택이 돌아갈 수 있게 되길 기대한다"고 덧붙였다.
한편 보건복지부는 건강보험을 시범적용하기로 한 '차세대염기서열분석(NGS) 유전자 패널검사' 기관 22곳을 승인한 바 있다.
유전자 패널은 많은 암 환자에서 변이가 확인된 유전자들의 묶음이다. NGS 검사는 3월 1일부터 건강보험이 적용돼 개인부담은 약 45만원∼66만원 선이다.
